Bluttests enthüllen Chromosomenstörung bei Baby

Wenn werdende Eltern in Erfahrung bringen wollen, ob es bei ihrem ungeborenen Kind wirklich alles in Ordnung ist, bieten Ärzte etliche Untersuchungen an. Die gezielte Suche nach genetischen Auffälligkeiten geht über die üblichen, in den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehenen Kontrollen während der Schwangerschaft hinaus.

Drei nicht-invasive, also nicht in den Körper der Frau eingreifende Testverfahren sind derzeit in Deutschland auf dem Markt. Dabei wird das Blut der Schwangeren untersucht. Die Erkennungsrate einer Chromosomenstörung beim Kind liegt laut Robin Schwerdtfeger, Präsident des Berufsverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), bei "99 Prozent und mehr". Das heißt umgekehrt, dass die Wahrscheinlichkeit, eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) nicht zu entdecken, bei unter 1 Prozent liegt. Erwartet eine Frau mehr als ein Kind, funktionieren zwei der Bluttests allerdings nicht. Sie ersetzen außerdem invasive Methoden wie die Fruchtwasserpunktion nicht, wenn wirklich sicher geklärt werden soll, ob eine Chromosomenstörung vorliegt.

Die neuen Verfahren sind ebenso wenig wie das Ersttrimester-Screening Leistungen im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien, die die Krankenkassen automatisch übernehmen. Das Screening kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche erfolgen. Dafür müssen werdende Eltern Schwerdtfeger zufolge mit Kosten von 150 bis 200 Euro rechnen.

Für den seit Mitte 2012 angebotenen "PraenaTest" werden laut Schwerdtfeger etwa 825 Euro fällig. Möglich ist er ab der 10. Schwangerschaftswoche. Der Mediziner und sein Verband halten aber einen späteren Zeitpunkt für sinnvoller. "Wir empfehlen den Test nur Patienten, von denen wir wissen, dass sie gut mit den Ergebnissen umgehen können und immer nur im Zusammenhang mit einem dezidierten Ultraschall", sagt er. Bei diesem handelt sich um eine Untersuchung, die in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche erfolgt und bei der unter anderem die inneren Organe wie das Herz und die Extremitäten des Kindes genau analysiert werden.

Das zweite neue Verfahren, der "Panorama-Test", ist seit Sommer 2013 auf dem Markt und kostet etwa 595 Euro. "Er ist sehr sicher, aber es gibt noch wenig Erfahrungen in Deutschland im Vergleich zum PraenaTest", erläutert Schwerdtfeger. "Die Diagnosesicherheit wäre noch höher, wenn auch Zellen aus der Mundschleimhaut des Vaters untersucht würden." Und dass es mit dem Panorama-Test auch möglich ist, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen, habe zu "nicht unerheblicher Kritik" geführt, sagt der Pränatalspezialist.

Schwerdtfeger zufolge wird der Test in Deutschland überwiegend ab der 13. oder 14. Schwangerschaftswoche angeboten und unterliegt dem Gendiagnostikgesetz. Das heißt: Vorher und nachher sind die den Test anfordernden Ärzte zu sehr umfangreichen Beratungen der Eltern verpflichtet. Denn sie könnten mit dem Testergebnis etwas erfahren, was sie lieber nicht gewusst hätten. Schwerdtfeger spricht von "lebensentscheidenden Fragen", mit denen sich die Eltern sehr genau auseinandersetzen müssten.

Seit Herbst 2013 verfügbar ist außerdem der "Harmony-Test" aus den USA. Er wird auch in Deutschland vom Labor Enders vertrieben und ähnlich dem Panorama-Test in den USA ausgewertet. Er ist den Anbieterangaben nach das einzige nicht-invasive Verfahren, das auch bei Zwillingsschwangerschaften verlässliche Ergebnisse liefert. Er kostet derzeit 485 Euro. Bei allen Tests kommen Schwerdtfeger zufolge noch etwa 50 bis 100 Euro Beratungskosten hinzu.