Woher kommen die ständigen Schwellungsattacken?

Geben sich gegenseitig Kraft und stellen sich ihrer seltenen Krankheit: Daniela Weinert (Mitte) mit Mutter und Tochter.

Daniela Weinert, 42 Jahre alt und aus Cloppenburg, leidet wie rund 1.600 andere Deutsche an der seltenen Erbkrankheit "Hereditäres Angioödem" (kurz: HAE). Auch Danielas Mutter und ihre Tochter sind von der Krankheit betroffen und leiden immer wieder unter Schwellungsattacken. Doch jahrelang wussten sie und ihre Familie nicht, was mit ihnen los ist.

"Die Krankheit wurde per Zufall entdeckt", berichtet Daniela Weinert, obwohl sie die Symptome schon ihr Leben lang begleiten. Durch einen Gendefekt kommt es bei HAE-Betroffenen zu einem erblichen Mangel des Plasmaproteins C1-Esterase-Inhibitor (kurz: C1-INH). Daraus resultiert eine gesteigerte Bildung des Gewebshormons Bradykinin, das u. a. die Durchlässigkeit der Blutgefäßwände erhöht. Dadurch werden plötzliche Schwellungen (Ödeme) der Haut und/ oder Schleimhäute ausgelöst, die äußerlich am ganzen Körper oder häufig auch an inneren Organen auftreten können.

Symptome wurden fehlgedeutet

Doch weil HAE so selten ist, wird es oft jahrelang übersehen und die Symptome werden oftmals mit anderen Erkrankungen verwechselt, wie zum Beispiel mit Allergien, Lebensmittelunverträglichkeiten oder psychosomatischen Leiden. Aufgrund ihrer schlanken Statur vermuteten die Ärzte bei Daniela Weinert Magersucht oder Bulimie hinter ihren Magen-Darm-Problemen. Dass die Probleme aber von schlimmen wiederkehrenden Magen-Darm-Attacken herrührten und die junge Frau aufgrund dessen so viel Gewicht verlor, erkannte keiner der Ärzte, von denen sich Daniela Weinert untersuchen ließ. "Wäre diese Arztodyssee noch länger so gegangen, hätte ich angefangen, an mir selbst zu zweifeln. Die Ungewissheit hätte mich zermürbt."

Einem glücklichen Zufall verdanken Daniela Weinert und ihre Familie die richtige Diagnose: Mit 18 Jahren gehen sie und ihre Mutter zum Zahnarzt, doch auf einmal treten bei beiden Frauen schwere Schwellungen im Gesicht auf. Der Zahnarzt suchte umgehend Rat bei einem befreundeten Mediziner, dem Hausarzt der Familie Weinert. Er kannte die für HAE typischen Schwellungen von einem früheren Patienten und vermutete daher auch bei den beiden Frauen HAE als Grund der Beschwerden. "Durch die Diagnose fiel eine große Last von unseren Schultern!"

"Ich möchte ein positives Beispiel sein"

Daniela Weinert hat unter Anleitung eines Mediziners gelernt, sich im Fall einer Attacke das fehlende Plasmaprotein selbst zu spritzen und damit die Schwellung zu behandeln. Sie möchte als positives Beispiel voran gehen und anderen Betroffenen zeigen, dass mit der richtigen Therapie ein fast normales Leben möglich ist. Deshalb engagiert sie sich auch als zweite Vorsitzende in der deutschlandweiten Selbsthilfegruppe HAE-Vereinigung e.V. (www.schwellungen.de oder www.facebook.de/haevereinigung) und ermutigt Betroffene, sich selbst zu helfen und beispielsweise zu erlernen, sich das Medikament bei einer Schwellungsattacke selbst zu verabreichen. "Es ist auch wichtig, dass die Öffentlichkeit von HAE erfährt, denn wenn man nur einer Person hilft, eine richtige Diagnose zu erhalten, ist das schon ein Erfolg", so die engagierte Sozialpädagogin.

HAE, eine seltene Erbkrankheit

Der Experte Professor Dr. med. Markus Magerl, Allergie-Centrum Charité Berlin, erklärt die Hintergründe:

Herr Professor Magerl, was unterscheidet HAE von einer Allergie?

Markus Magerl: Sowohl beim HAE als auch bei Allergien können Schwellungen auftreten, die sich auf den ersten Blick nicht voneinander unterscheiden. Die Ursachen für die Schwellungen aber sind völlig verschiedene. Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erbkrankheit und tritt daher oft auch bei anderen Familienmitgliedern auf. Für viele Betroffene ist die Erkrankung mit einem langen Leidensweg verbunden: Zum Einen, weil die Schwellungen fast immer schon im Kindes- oder Jugendalter auftreten, zum anderen, weil das HAE oft zunächst für eine Allergie gehalten und deswegen falsch behandelt wird. Allergische Schwellungen sprechen auf die Behandlung mit Kortison und Antihistaminika an. Leidet der Patient hingegen an HAE, hilft dies jedoch nicht. HAE-Attacken können sich durch bestimmte Vorzeichen ankündigen, zum Beispiel Erschöpfung, Durst, Unwohlsein oder Gereiztheit. Diese Vorzeichen treten bei allergischen Erkrankungen nicht auf.

Wie äußern sich die HAE-Attacken bei den Betroffenen?

Markus Magerl: Je nachdem, wo die Schwellungen auftreten, sind die Beschwerden unterschiedlich: An den Extremitäten führen die Schwellungen vor allem zu Funktionseinschränkungen. Im Magen-Darm-Bereich äußern sich die Attacken durch stunden-, manchmal tagelange Koliken, oft zusammen mit Kreislaufbeschwerden, Erbrechen und Durchfall. Attacken im Kehlkopf- und Atemwegsbereich können sogar lebensgefährlich werden und zum Ersticken führen.

Wie kann eine Schwellungsattacke bei HAE-Betroffenen ausgelöst werden?

Markus Magerl: Ein großer Teil der Attacken entsteht spontan, bzw. der Auslöser bleibt unerkannt. Die meisten Patienten kennen aber verschiedene äußere oder innere Einflüsse, die bei ihnen die Attacken triggern können: Häufig genannte Auslöser sind positiver oder negativer Stress, Infektionen, körperliche Überbelastung, Verletzungen oder Operationen, Insektenstiche, Menstruation oder Wetterumschwünge. Unabhängig vom Auslöser ist es wichtig, dass die Attacke frühzeitig behandelt wird. Eine Behandlungsmöglichkeit besteht zum Beispiel darin, das fehlende Plasmaprotein durch eine intravenöse Verabreichung zu ersetzen oder Rezeptoren, die die Durchlässigkeit vermitteln, an den Blutgefäßen zu blockieren.

Wo erhalten Betroffene oder Interessierte nähere Informationen?

Markus Magerl: In unserer Angioödem-Sprechstunde erhalten Betroffene zum Beispiel eine optimale Diagnostik und Behandlung ihres HAE. Informationen zur Anmeldung sowie generell zu HAE finden Sie auf www.angiooedem.net. Weitere Informationen über HAE findet man auch auf www.hae-erkennen.de, www.hae-info.net oder auf www.hae-notfall.de.
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